Ciudad de México – Cuando un bebé presenta una crisis convulsiva asociada a fiebre antes del primer año de vida, la mayoría de los padres lo considera una situación pasajera. Sin embargo, detrás de este síntoma podría esconderse una enfermedad genética rara y grave: el síndrome de Dravet, una encefalopatía epiléptica y del desarrollo, explicó la doctora Laura González, especialista en epilepsia del Instituto Nacional de Neurología.
Se trata de una enfermedad rara, con una frecuencia estimada de uno en cada veinte a cuarenta mil recién nacidos. Según González, este síndrome “afecta los canales de sodio dependientes de voltaje, lo que genera crisis epilépticas difíciles de controlar, así como problemas en el desarrollo cognitivo y motor”. El primer signo suele ser una crisis febril antes del año de edad, lo que debe encender las alarmas. “Una crisis febril antes del año de vida hay que ponerle mucha atención porque puede ser un Dravet debutando”, advirtió la especialista.
El diagnóstico es principalmente clínico. No depende de una resonancia magnética ni de un electroencefalograma, ya que estos pueden parecer normales al principio. Lo que marca la diferencia es el historial médico del menor y la progresión de los síntomas. “El niño empieza con crisis por fiebre, se le van juntando otros tipos de crisis, y además comienza a tener alteraciones en su neurodesarrollo. Por ejemplo, que ya se sentaba y deja de sentarse”, explicó la doctora. En México, acceder a un diagnóstico genético sigue siendo una barrera. Aunque existe un panel de más de doscientos genes asociados a epilepsias graves como Dravet, no está disponible en el sistema público, lo que limita la detección temprana.
Para muchas familias, tener un diagnóstico claro puede marcar la diferencia entre la incertidumbre y la posibilidad de actuar. En palabras de Norma Durán, directora de la Asociación Mexicana de Epilepsia en Niños y Adultos (AMENA): “Cuando ya les dan el diagnóstico, las familias saben que va a ser una enfermedad cara, que gran parte del ingreso familiar se va a destinar a medicamentos, pañales, cuidadoras”. Pero también significa un punto de partida. AMENA es una de las pocas organizaciones en México que cubre sin costo el estudio genético (exoma completo) y la consulta con un genetista especializado. “Tenemos un genetista de confianza, el doctor Edmar Obed, que recibe los casos sospechosos. AMENA paga tanto el estudio como la cita para explicar los resultados”, comentó Durán. Actualmente, en una base de datos de más de novecientos ochenta personas con epilepsia, solo tres han sido diagnosticadas con Dravet, lo que sugiere una subdiagnóstico significativo.
Aunque no hay cura, existen tratamientos que pueden mejorar la calidad de vida. Uno de los pasos clave es evitar los medicamentos que bloquean canales de sodio, ya que pueden empeorar el cuadro. “Lo que tratamos de hacer en México es evitar los bloqueadores de sodio y usar fármacos de amplio espectro”, explicó la doctora González. Además, hay opciones complementarias que ya existen en México, como la dieta cetogénica supervisada por nutriólogos, la estimulación del nervio vago (una intervención quirúrgica que puede reducir crisis), y la rehabilitación física y motora, para mejorar coordinación y marcha. Aunque existen fármacos diseñados específicamente para Dravet, aún no están disponibles en el país. Algunas familias logran conseguirlos en el extranjero, pero el sistema público no los ofrece.
El impacto de Dravet va más allá del paciente. La carga emocional y económica recae principalmente en las mujeres cuidadoras. “El ochenta y cinco por ciento del cuidado recae en ellas, muchas sin apoyo psicológico”, alertó Norma Durán. Desde agosto, AMENA lanzará un programa de acompañamiento emocional para madres cuidadoras, con ayuda de una neuropsicóloga especializada. En muchos casos, la familia queda atrapada entre el miedo, la culpa y la sobrecarga. “Una mamá nos contó que se fracturó el fémur, pero aun así cuida a su hija con Dravet porque su esposo estaba de viaje”, relató Durán, evidenciando el compromiso de las cuidadoras.
El mayor obstáculo sigue siendo el desconocimiento. Según la doctora González, “solo el veinte por ciento de los pacientes sabe que tiene Dravet. La mayoría nunca lo sabrá”. Este retraso en el diagnóstico puede ser fatal: las crisis no controladas aumentan el riesgo de muerte súbita y otros accidentes. “Hay personas con Dravet que han llegado a los cincuenta o sesenta años. Pero también hay niños que fallecen antes sin haber recibido atención especializada”, advirtió. Si un bebé sano tiene una crisis febril antes del primer año de vida, la respuesta no debería ser esperar: debería ser preguntar. Con diagnóstico temprano, apoyo especializado y acompañamiento emocional, sí hay caminos posibles para mejorar la vida de quienes padecen este síndrome.
