Ciudad Juárez.- En Ciudad Juárez podrían existir más de 80 mil familias con enfermedades raras, muchas aún sin diagnóstico confirmado, informaron la neuropediatra Ana Carolina Aguilar y Edith Tejeda, fundadora del colectivo Raras pero no Invisibles JRZ.
Aguilar explicó que existen más de siete mil padecimientos considerados raros. Cada uno afecta a cinco de cada 10 mil habitantes; sin embargo, en conjunto representan alrededor del ocho por ciento de la población.
El 80 por ciento de estas enfermedades presenta manifestaciones neurológicas. Entre las más observadas en la ciudad se encuentran el síndrome de Rett, el síndrome de X Frágil, la esclerosis tuberosa, el síndrome de Dravet y el síndrome de Lennox-Gastaut. Muchos casos cursan con epilepsia, alteraciones motoras o discapacidad intelectual.
La especialista señaló que alrededor del 80 por ciento de estos padecimientos tiene origen genético. En otros casos, se relacionan con mutaciones nuevas que pueden presentarse aun cuando los padres no muestran antecedentes.
En la ciudad se atiende incluso un caso único en el país con pérdida de material genético en el cromosoma 21. Según Aguilar, el diagnóstico oportuno permitió identificar tratamientos adecuados y mejorar la calidad de vida del paciente.
El colectivo Raras pero no Invisibles JRZ agrupa a más de 60 familias y ofrece acompañamiento emocional e información especializada. Además, este 27 de febrero se iluminará La X con los colores representativos y el 28 se realizará una jornada gratuita de actualización médica.
La visibilización de las enfermedades raras en Ciudad Juárez busca fortalecer el diagnóstico temprano y el acceso a tratamiento.
